FORMACIÓN DE LAS GÓNADAS

En condiciones normales, en el ser humano, el desarrollo de los conductos genitales, de los genitales externos y en general, de los caracteres de diferenciación sexual están supeditados a la influencia de hormonas fetales dado que nacen del mismo tipo de tejido.

Los testículos fetales producen una sustancia inductora y andrógenos que provocan la diferenciación y crecimiento del sistema del conducto mesonéfrico, inhiben el desarrollo de los conductos paramesonéfricos y estimulan el crecimiento del pene, fusión de eminencias escrotales, así como el desarrollo de próstata y vesículas seminales. Por el contrario los estrógenos maternos quizá sean los que induzcan al embrión femenino a transformar el sistema de conductos paramesonéfricos en trompas uterinas y útero; a falta de andrógenos y de sustancia inductora el sistema de conductos mesonéfricos sufre una regresión.

HERMAFRODITISMO

Es la indiferenciación parcial o total de rasgos sexuales que se presenta en un individuo de manera patológica dentro de su especie.

HERMAFRODITISMO VERDADERO

El hermafroditismo verdadero es una rara manifestación de intersexualidad en la que tejido ovárico y testicular se encuentran bien desarrollados bien en la misma gónada (ovotestis) o por separado y en cualquiera de los lados. El cariotipo revela configuración 46XX en la mitad de casos.

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

Son mujeres (cariotipo 46XX) expuestas durante su propia gestación a grandes niveles de andrógenos (la barrera placentaria que neutraliza buena parte de estas sustancias falla por déficits enzimáticos). La causa puede ser la ingesta de hormonas androgénicas por parte de la gestante o la presencia en ella de tumores virilizantes, aunque no faltan en la literatura casos de pseudohermafroditismo femenino idiopático o de causa no bien explicada.

El resultado ante una exploración es hipertrofia clitorídea, uretra peneana, hiperpigmentación areolar y labios escrotiformes, pero hay vagina y el útero es normal. Puede hallarse extrofia vesical, cloaca común, imperforación anal, hidrocolpos...

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

Pseudohermafroditismo masculino por déficit de 5-alfa-reductasa de tipo 2:

Anomalía autosómica recesiva en que el individuo muestra ambigüedad sexual neonatal de intensidad variable, incluso mostrando fenotipo femenino aunque los genitales internos están normalmente masculinizados, de hecho la función endocrina testicular será normal salvo por el defecto de conversión de testosterona (de la que mostrará niveles normales o elevados) en DHT (con niveles bajos). La pubertad vendrá sin ginecomastia.

Pseudohermafroditismo masculino por receptor anómalo de hormona luteinizante / agenesia de las células de Leydig / hipoplasia de las células de Leydig

El receptor de LH-HCG de las células de Leydig está ausente o funciona de manera inadecuada con lo cual los genitales externos se tornan femeninos o cuando menos ambiguos y los testículos muestran inmadurez en los túbulos y las células de Sartoli son normales. De llegar hasta la pubertad con la condición de mujeres, se producirá una obvia amenorrea.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos / síndrome de resistencia a los andrógenos / síndrome de feminización testicular

Es la forma más frecuente de pseudohermafroditismo masculino (1/7000 - 1/20000 nacimientos). En esta afección recesiva los receptores de los andrógenos no funcionan adecuadamente, lo que se salda con unos testículos bien desarrollados y diferenciados pero un fenotipo femenino o casi y con presencia de residuos müllerianos. Los niveles de hormona luteinizante son normales o altos.

GONOSOMOPATÍAS

Es la alteración del juego de gonosomas o cromosomas sexuales. Al menos en el ser humano pueden establecerse tres principios básicos:

 - Es imprescindible la existencia de un cromosoma X para asegurar la viabilidad del sujeto, o lo que es lo mismo, aneuploidías 44 y 45/Y, así como aberraciones del tipo 46/YY son letales.

 - Las polisomías del cromosoma X son corregidas por el mismo proceso de inactivación que sufren las mujeres con cariotipo normal, si bien las personas con configuración XXX mostrarán dos cuerpos de Barr, las personas con configuración XXXX mostrarán tres cuerpos de Barr, etc. No obstante esta compensación algunos establecen como un desorden recurrente en el individuo un descenso en el cociente intelectual de 15 puntos por cada cromosoma X extra que muestre el cariotipo.

 - El cromosoma diferencial propio del sexo heterogamético es determinante a la hora de establecer el futuro sexo del individuo, así si no concurren otros factores, todos los mamíferos terios con como mínimo un cromosoma Y serán machos. En aves resultan menos estudiables las aneuploidías, si bien parece innegable el grado determinante del cromosoma W a la hora de asignar el sexo femenino, ello se colige a partir de hembras fértiles con configuración ZZW (por ejemplo en carricero tordal, Acrocephalus arundinaceus).

MONOSOMÍA 45/X / SÍNDROME DE TURNER

Es la anomalía más común observada en abortos espontáneos (1/5 - 1/4 de los abortos), suele deberse a la pérdida del cromosoma X paterno, los productos abortados muestran higromas en la región cervical que en las futuras mujeres formará el pliegue caracteristico del cuello, también son detectables anomalías en la placenta (trombosis subcoriales y vellosidades hipovasculares).

higroma quístico en el cuello producto de una monosomía 45/X

El fenotipo de las pacientes es muy variable.

Se observa en 1/2000 o 1/2500 nacidas vivas.

Signos característicos muy frecuentes:

 - Coartación de la aorta.

 - Cabellos de la nuca de baja implantación, a menudo con un cuello unido por membranas.

 - Cúbito valgo.

 - Excesiva distancia entre unas mamas que resultan anorm,almente pequeñas.

 - Hipogonadismo, vello púbico disperso, relaciones sexuales dolorosas por carencia de humedad en la vagina, anomalías ováricas que llevan a la infertilidad (sin embargo la paciente puede llevar a cabo su embarazo deseado por implantación de óvulos ajenos).

 - Talla pequeña.

 - Tórax ancho, con forma de escudo.

Signos característicos menos frecuentes:

 - Cuarto metacarpiano corto.

 - Amenorrea, menopausia precoz.

 - Naevi pigmentados

 - Ubicaciones renales anormales, riñón en herradura.

 - Uñas hipoplásicas.

Ocasionalmente también se han reportado:

 - Cicatrización anormal (queloides).

 - Comunicación interauricular.

 - Retraso en la edad ósea y osteoporosis.

 - Higroma cervical.

 - Ptosis y ojos resecos.

 - Retardo mental y psicomotor.

TRIPLOIDIA PARCIAL CON CONFIGURACIÓN 68/XX

No presenta grandes variaciones con respecto a la triplodía clásica. Es muy curioso un caso reportado de triploidía, posiblemente tras las primeras divisiones del zigoto, se perdiera un cromosoma X dando como resultado una bebé nacida viva con mosaicismo 68XX, 69XXX, que gozaba de un crecimiento normal para su edad y de unos sistemas cardiovascular, endocrino y genitourinario aparentemente normales aun cuando en individuos con 68XX o con 69XXX cabe esperar anomalías asociadas.

ANEUPLOIDÍA 47/XXY / SÍNDROME DE KLINEFELTER

Los embriones no revelan características morfológicas peculiares que permitan diferenciar inequívocamente esta tara.

El síndrome de Klinefelter afecta a ente 1/1000 y 1/500 varones recién nacidos, se ha detectado mayor incidencia en individuos cuyas madres llevaron a cabo el embarazo con más de 35 años.

Anomalías morfológicas y funcionales muy frecuentes:

 - La mayor parte de los pacientes no podrán engendrar hijos ni siquiera con el auxilio de especialistas, si bien han de seguir como parte del tratamiento una premisas básicas que sin duda ayudarán en este aspecto como aumentar la autoestima, el estado de ánimo, ejercitar la concentración en el impulso sexual, etc.

 - Micropene

 - Desproporción entre unas piernas largas y un tronco corto.

 - Gigantismo.

  - Testículos pequeños y firmes, es muy frecuente también la presentación testicular ectópica o la criptorquidia.

Anomalías morfológicas y funcionales frecuentes:

 - Tejido mamario agrandado con vello escaso (tanto en pubis o axila como en la cara).

 - Movimientos anormales.

 - Obesidad generalizada.

 - Pliegue palmar transversal.

Anomalías morfológicas y funcionales ocasionales reportadas:

 - Problemas de atención, dislexia o depresión. Retardo mental.

 - Braquicefalia.

 - Hiperglucemia.

 - Hipospadias.

Resultados de los exámenes destinados a establecer el diagnóstico:

 - falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios propios de la pubertad.

 - niveles bajos de semen y testosterona sérica.

 - nivel alto de estradiol sérico y de hormona séricas luteinizante y folicoestimulante.

Complicaciones a largo plazo:

Los pacientes tienen mayor riesgo de cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas, osteoporosis, enfermedades asociadas a anomalías del sistema inmune. Es común que el paciente desarrolle taurodontismo.

ANEUPLOIDÍAS 47/XXX y 47/XYY

Los embriones no revelan características morfológicas peculiares que permitan diferenciarlas a instancias a un diagnóstico.

ANEUPLOIDÍAS 48/XXXY Y 49/XXXXY

La no disjunción materna durante la primera y segunda divisiones meióticas podría ser la causante de estos cuadros. Anomalías características son retardo mental y sinóstosis radio-ulnares.

ANEUPLOIDÍA 48/XYYY / SÍNDROME DE TRIPLE Y

Los cariotipos con varios cromosomas Y son bastante raros. La aneuploidía 48/XYYY se supone producida por un espermatozoide con carga genética XYY, la no disjunción recurrente en el zigoto podría ser la forma como se generan estos individuos. Las características suelen ser malformaciones en dientes y manos (como líneas palmares transversas o clinodactilia), cociente intelectual bajo (65-86), comportamiento problemático (impulsividad, poco aguante a la frustración, inestabilidad emocional y agresividad), retardo psicomotor, problemas del habla (dificultad de leer y hablar), infancia plagada de infecciones de las vías altas respiratorias, talla alta y azoospermia en la madurez.

POLARIDAD EN LA IDENTIDAD SEXUAL

código DSM-IV 302.6

En el ser humano se desdibujó en cierto modo el programa biológico en que la sexualidad iba destinada a la procreación, los motivos no nos competen pero hay que rastrearlos en las disciplinas antropológicas, el caso es que la sexualidad y algunas manifestaciones amorosas tienen otros fines o acicates como el placer físico o la prestación de mutuas atenciones en relaciones convivenciales. Por otro lado, ni la polaridad en la identidad sexual ni la polaridad en la afinidad sexual con otros individuos vienen determinadas por estadios intersexuales o gonosomapatías.

Debe de haber factores intraútero (casos en que sí cabe hablar de condición congénita) y factores postnatales que ocasionan que entre los cuatro y los doce años de edad se establezca, entre otros predisponentes, la estructura de los circuitos neuronales sobre todo del sistema límbico, que condicionan la identidad y conductas sexuales. Amén de infinitos factores esenciales y vivenciales (genéticos, psicológicos, educacionales, ambientales...), la estructura del hipotálamo femenina en sujetos anatómicamente masculinos podría ser la causa de que estos se sientan pertenecientes al sexo femenino, viceversa con sujetos de anatomía femenina que por tener un hipotálamo de apariencia estructural masculina se sienten de ese mismo sexo.

Estos individuos refieren que su sentimiento recurrente es que están encerrados en un cuerpo que no es de su sexo. Aun cuando no se han apreciado taras psicológicas o traumas en muchos de estos individuos, se intentó reeducarlos en los estadios iniciales de la psicología llegando a la conclusión de que psicólogos o psiquiatras pocas veces podrían alcanzar su objetivo o lo lograrían tras un ingente número de años y tras presenciar en sus pacientes intentos de suicidio o de auto-emasculación, se concluyó finalmente que la mejor opción era la reasignación quirúrgica y química de los rasgos sexuales que uno entiende como naturales, no sin frecuente riesgo de que el paciente se arrepienta o no llegue a alcanzar el grado de felicidad que esperaba antes de someterse al proceso de reasignación sexual.

Estos casos en que la sexualidad anatómico-estructural de ciertos individuos no se corresponde con la identidad sexual (disforia de género) no deben confundirse con los casos en que la sexualidad anatómico-estructural no se corresponde con la atracción sexual por ejemplares del sexo opuesto (homosexualidad y bisexualidad), de hecho dependiendo de cada individuo pueden darse a la vez todas las combinaciones entre disforia/euforia de género y heterosexualidad/homosexualidad/bisexualidad.

GINANDROMORFISMO

Quizá debido a una fecundación múltiple acompañada de una distribución cromosómica irregular, algunos insectos y aves desarrollan un mosaicismo característico en el que grandes zonas de su cuerpo desarrollan caracteres propios de un sexo y otras zonas caracteres propios de otro sexo.

ENTIDADES DE INTERÉS