COLUMNA VERTEBRAL

DIASTEMATOMIELIA

Bifurcación lateral de la médula espinal.

DIMIELIA

Duplicación completa de la médula espinal

DIPLOMIELIA

Médula espinal accesoria sin raíces en situación ventral o dorsal con respecto a la médula completa

MICROMIELIA

Médula espinal anormalmente corta.

MALFORMACIONES DORSO-CAUDALES EN PECES

La aleta caudal, antepasado evolutivo de la cola y el rabo de los animales que colonizarían tierra firme, supone la principal herramienta de locomoción de casi todos los peces (con notables excepciones como la del pez luna que en ningún momento de su desarrollo larvario parece mostrar siquiera esbozos de esta zona). Los ejemplares de acuariofilia y acuicultura muchas veces presentan en su columna y aletas caudales vistosas malformaciones originadas por infinidad de causas como el parentesco de los ejemplares, pobre nutrición de progenitores o larvas, alteración de las condiciones del agua en la que se desarrollan los huevos, intensidad de la luz inadecuada o movimiento excesivo del agua en que se ubican las larvas.

ÁREA CAUDAL

COLA ATÁVICA EN SERES HUMANOS

A instancias de diagnóstico diferencial y tratamiento se distingue entre pseudo-colas (estructuras que son aparentemente colas, pero que realmente están formadas por lipomas, mielomeningoceles, teratomas...) y verdaderas colas que algunos pacientes pueden llegar a mover, pero que en ningún caso han de asociarse a las caudas que presentan muchos animales, en nuestra especie esta estructura es vestigial y por tanto carente de vértebras. Muchas de las diagnosticadas como verdaderas colas podrían ser realmente apéndices dérmicos desarrollados de manera casual en la región sacrococcígea.

Existe una cierta predominancia en varones y la existencia en varios miembros de una misma familia hace pensar que es transmisible. En un 29% de casos se observa junto con otras afecciones, sobre todo espina bífida.

SIRENOMELIA

Comprende un espectro de malformaciones congénitas que van desde deficiencias en el sacro hasta los casos más severos que conllevan ausencia del cuerpo del sacro con aplanamiento de las nalgas, vejiga neurógena, paraplejia fláccida y amiotrofia de miembros inferiores que resultan hipoplásicos, cortos y mantenidos en posición de rana, en líneas generales la sirenomelia es incompatible con la vida. Se han asociado con este síndrome malformaciones gastrointestinales (atresia esofágica), renales, urinarias (ano imperforado), ortopédicas, cardíovasculares, respiratorias (hipoplasia pulmonar, enfermedad adenomatoidea quística), alteraciones del tubo neural (mielomeningocele, malformación de Arnold-Chiari, hidrocefalia), ausencia de genitales externos y arteria umbilical única. Los infantes supervivientes normalmente tienen una función mental normal.

Incidencia
La frecuencia del síndrome en la población general se ha estimado en uno por cada 7.500 a 25.000 neonatos. Se da con mayor frecuencia en gemelos monocigóticos y en el sexo masculino en relación de 2.7 a 1 con respecto al sexo femenino.
Ocurre aproximadamente en uno de cada 350 infantes de madres diabéticas, se ha determinado que en el 16% de los caso hay antecedentes de diabetes materna, pero sólo el 1% de recién nacidos de madres diabéticas es portador de tal síndrome.
En gestaciones múltiples originadas por técnicas de reproducción asistida, muchos de los embriones que se eliminan espontáneamente (embriones evanescentes) parecen haberse desarrollado con sirenomelia.

Causas
 - Teoría de la falla primaria:
En condiciones normales la regresión caudal ocurre durante el desarrollo embrionario, la zona distal de la médula se degenera para formar el filum terminale:

La teoría de la falla primaria sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de los somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellos, que originan deficiencias en la porción distal del embrión.
Fenómenos como la relativa incidencia conjunta de anencefalia o raquisquisis y sirenomelia podrían ponernos sobre la pista, quizá la disgénesis de segmentos espinales y el SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL representan dos afecciones distintas dentro del mismo espectro de malformaciones segmentales de la espina, diferenciándose tan sólo desde el punto de vista embriológico en la localización del segmento a lo largo del eje del embrión.

 - Teoría del déficit nutricional: Sostiene la existencia de un compromiso de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por la obstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente.

 - Teoría mecánica: Plantea que el desarrollo caudal anómalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo distal del embrión.

 - Factor teratogénico: El principal responsable de casos de sirenomelia es la hiperglucemia en la madre diabética, quizá esto ha hecho sugerir una base genética o la insulina como factor teratogénico. Se discute el efecto de la hipertermia durante la gestación, el uso de sales de litio y las avitaminosis.

Tipos de sirenomelia
Simelia apus: Fémur y tibia únicos con ausencia de pies.
Simelia unipus: fémures, tibias y peronés normales, con fusión parcial de los pies.
Simelia dipus: Ambos pies presentes con apariencia de aletas.
Simelia tripodálica: Ambos pies están fusionados y existe uno extra.

Buscando mayor concreción en la gravedad de dicha malformación se establecen siete niveles de sirenomelia:

Tipo I: Pares de fémur, tibia y peroné presentes.
Tipo II: Peroné único fusionado.
Tipo III: Ausencia de peroné.
Tipo IV: Fémures parcialmente fusionados con peroné único.
Tipo V: Fémures parcialmente fusionados con peroné ausente.
Tipo VI: Fémur y tibia únicos.
Tipo VII: Fémur único con ausencia de tibia y peroné.
 

TRÍADA DE CURRARINO / SÍNDROME DE CURRARINO

Las anomalías en el gen HLXB9 (homeobox HB9) en 7q36 de transmisión autosómica dominante afectan a menos de 0,6 : 1.000.000 de nacidos vivos y están caracterizadas por un variable grado de expresión fenotípica, reportándose pacientes asintomáticos aunque lo usual cuando se desarrollan síntomas es que salgan a la luz agenesia sacra parcial (sin que se vea afectada la primera vértebra sacra), masas pre-sacras (meningoceles sacros anteriores en un 47% de casos, teratomas benignos en un 40%, linfomas o quistes) y anomalías anorrectales (escroto bífido, hipospadias, micropene, megauréter y pseudo-hermafroditismo masculino). Es frecuente que esta tríada se vea asociada a malformaciones neuroanatómicas como anclaje medular, ocasionalmente en otros pacientes concurren también:

 - anomalias angiológicas.

 - anomalías en intestino delgado y colon.

 - asimetría en miembros inferiores.

A lo largo de su vida los pacientes es muy probable que sufran de incontinencia, malignización del teratoma, obstrucciones intestinales...

DESDOBLAMIENTO DE LA NOTOCORDA

DÍPIGO / SÍNDROME DE DUPLICACIÓN CAUDAL / SÍNDROME DE NOTOCORDA DIVIDIDA

Los distintos términos abarcan un espectro muy amplio de anomalías en que se ven desdobladas las estructuras derivadas de la cloaca embrionaria y la notocorda.

La duplicación caudal normalmente incluye las malformaciones y duplicaciones de órganos distales derivadas del intestino, tubo neural y el mesodermo caudal. Las anomalías espinales pueden incluir duplicación de la espina distal, diplomielia, espina bífida con mielomeningocele, duplicación del sacro. Las duplicaciones o anomalías de los genitales externos pueden aparecer en las hembras como el septum uterino con duplicación cervical y septum vaginal longitudinal, en los machos puede manifestarse en forma de pene duplicado (difalia), a veces con transposición pene-escrotal. Se han apreciado duplicaciones de las estructuras urinarial (uréteres, vejigas, uretra), así como estructuras intestinales bajas duplicadas. Es una entidad rara, su prevalencia es de 1 por  100000 nacimientos.

DIPROSOPUS

Se refiere a los individuos con una sola cabeza pero dos caras o esbozos de las mismas. Todas las manifestaciones de siameses son producto de dos ejes notocordales completos, incluso los individuos bicéfalos (aunque presenten una sola columna vertebral), los diprosopus sin embargo parecen una auténtica duplicación del eje notocordal. Aunque podría plantearse la mera duplicación facial, hemos de tener en cuenta que la duplicación ocular conlleva una duplicación de la mayor parte del prosencéfalo y del par de rinencéfalos que puede derivar en dos narices.

DESDOBLAMIENTOS NOTOCORDALES IMPRECISOS

En ocasiones el desdoblamiento notocordal produce estructuras anatómicas caprichosas y asimétricas, como duplicaciones auditivas o de zonas del sistema nervioso central, casos que a menudo resultan de etiología confusa para los profesionales.