Desarrollo y cierre anormal del tubo neural

Principales afecciones relacionadas con un cierre anormal del tubo neural

ANENCEFALIA

código ICD-10 de cuidados a la gestante O35.0

código ICD-10 Q00.0

Hablando de manera coloquial, la cara de los anencéfalos vistos de frente muestra una marcada apariencia de sapo. Dicha malformación consiste en un fracaso del cierre anterior del tubo neural. Aunque algunos pacientes sobreviven al parto al tener respiración espontánea, mueren al cabo de un rato si hay exposición de parte de su sistema nervioso al medio ambiente, ya que no hay meninges ni cráneo protectores.

Supervivencia: Aunque la respiración se produzca de manera espontánea, raras veces es suficiente para ofrecer mantenimiento vital, si bien el 1% sobrevive largo tiempo (incluso años) sin asistencia mecánica.

Principales patologías complejas de las que forma parte o signos clínicos con los que suele concurrir: asociación VATER, deleción 13q32, diprosopia, duplicación 2pter p24, embriopatía por aminopterina, espina bífida, síndrome de Cantrell Haller Ravitsch, síndrome de Meckel, síndrome de Medeira Dennis Donnai, síndrome hidroletal.

Este embrión humano de 23 días está en un momento crucial en el que su tubo neural se está a punto de cerrar a la altura de lo que conformará la futura calota. El proceso debe concluir a los 26 o como muy tarde a los 28 días

Tipos de anencefalia y terminología asociada: Cuando en el cráneo, se extiende a través del nivel del foramen magnun o agujero occipital, la anormalidad es denominada holocefalia.
Si el defecto no se extiende hasta el foramen magnun o agujero occipital, el término apropiado es meroanencefalia.

En condiciones normales de desarrollo el prosencéfalo dará origen al telecéfalo entre otras áreas, este es el motivo por el que la ausencia de prosencéfalo (aprosencefalia) o del teléncéfalo (atelencefalia) muchas veces se usen como sinónimos de la anencefalia.

La variedad más común de la anencefalia incluye la complicación del cerebro anterior y una parte variable del tallo cerebral. En los casos más severos, la anormalidad se extiende desde el nivel de la lámina terminal, el lugar del cierre de la porción más rostral del tubo neural, hasta el foramen magnum, lugar del comienzo del cierre del tubo neural.

gato	la flecha amarilla muestra un cráneo no osificado y ojos prominentes propios de los anencéfalos, su hermano muestra un desarrollo normal

Huesos: El tronco y los miembros están normalmente formados, pero el cuello es corto, el número de vértebras cervicales está reducido; la bóveda craneal falta en gran parte y con frecuencia existe un defecto espinal de gran tamaño. Los huesos frontales por encima de la cresta supraciliar, los huesos parietales y la parte escamosa del hueso occipital están ausentes.

Cerebro: Está representado por una masa vascular en la que los nervios ópticos son atróficos, la hipófisis falta o es hipoplásica y las cápsulas suprarrenales son muy pequeñas. En esta tesitura los pacientes carecen de consciencia de manera irremediable, aunque el individuo mantiene su regulación térmica y pueden reconocerse patrones de cierta actividad circadiana relacionada con la vigilancia.

Otros órganos blandos: En seres humanos el cerebelo, el tallo cerebral e incluso la médula espinal pueden estar afectados (amielia) pero los músculos y los ganglios sensoriales continúan desarrollándose. Pero este patrón es bastante variable dependiendo de las especies, por ejemplo los terneros, tienden a restringir la anomalía al cerebro, ojos y en menor medida al cerebelo, mientras la médula espinal queda intacta.
La exposición del tejido neural, se presenta con hemorragia, fibrosis, degeneración de la masa neuronal y glial, con estructuras poco definibles.

Actividad cardíaca: Los latidos fetales son débiles e inciertos y su frecuencia varía entre 40 a 170 por minuto, a causa de la inervación imperfecta del corazón, por falta de desarrollo de los centros.

Actividad sensorio-motriz: Se encuentran privados de vista, con pupilas cadavéricas y en ocasiones asimétricas, los casos de acrania más acusada se saldan con aparente exoftalmia, estrabismo divergente y ptosis palpebral.... Algunos pueden responder de manera refleja al tacto o a sonidos, caso en el cual contraen el orbicular. El reflejo de succión se encuentra reducido siendo raro que permita la ingesta de alimentos. El individuo puede emitir vagidos y pseudobostezos.

CATEGORÍA VITAL DEL ANENCÉFALO

A grandes rasgos se conocen en los seres humanos dos formas de muerte clínica, una que se produce por un fallo cardíaco con subsecuente degradación de tejido encefálico, y otra que se produce por un fallo primario del encéfalo que conlleva un paro cardio-respiratorio. En el caso de los anencéfalos su tronco cefálico permite la respiración y regulación cardio-respiratoria al tiempo que su encéfalo se encuentra gravísima e irremediablemente comprometido, es necesaria la completa toma en consideración de estos peculiares hechos a fin de establecer las dificultades que su situación legal genera.

PRESENTACIÓN DEL ENCÉFALO

- Exencefalia, con cerebro incompleto y ectópico.

- Situcación en que se da acrania y en lugar de cerebro, una masa angiomatosa con restos de tejido nervioso.

- Anencefalia propiamente dicha, en que ningún tejido reemplaza la masa cerebral ausente.

CRANEOSQUISIS SEVERAS

Son defectos en la cúpula craneal parejos a los distintos grados de anencefalia, así se habla de holocrania cuando existe holocefalia, la merocrania es correlativa a la meroanencefalia y por acrania se entiende sencillamente la ausencia de bóveda craneana.

PREVALENCIA Y ESTADÍSTICAS

El inicio de la anencefalia, se estima alrededor de los 24 días de gestación. Es frecuente la aparición de polihidramnios. Aproximadamente el 75 % nacen muertos y el resto muere en el período neonatal. La posibilidad de uso de sus órganos para transplante hace que la investigación en estos pacientes haya recibido un especial interés, por desgracia muchos de ellos arrastran otras taras orgánicas.

La patología es relativamente común y estudios epidemiológicos revelan notables variaciones en la prevalencia, en función de: la ubicación geográfica, sexo, grupos étnicos, raza, estación del año, edad de la madre, clase social, etc..
 Es relativamente más común en blancos que en negros; irlandeses más que otros grupos étnicos. Se da más en madres particularmente jóvenes o añosas.

Algunos autores afirman que, si bien se desconoce la causa del defecto, este podría deberse a una anomalía genética que se transmitiría de manera recesiva. Las posibilidades de que una mujer que haya tenido un feto anencéfalo vuelva a repetir la patología en otro embarazo son de 3.3%.

EL PARTO

El parto de anencéfalos, puede presentarse patológico ya que el feto tiene una cabeza pequeña, lo que ocasiona distocias a causa de que el tronco unido por un cuello casi inexistente a la cabeza tiene tendencia a penetrar por el canal del parto. No obstante si se decide llevar el embarazo a término es importante preparar psicológicamente a los progenitores (podrían sufrir sentimientos de culpa o culpar al otro de ser responsable de haber engendrado un monstruo).
Si durante el parto la presentación es cefálica, al tacto se toca una masa blanda, irregular, circundada por el reborde óseo, sobre todo del lado frontal y se alcanza la protrusión de los ojos exoftálmicos, percibiéndose los latidos de la arteria de la base del cráneo; a la presión sobre las mismas, el feto responde con violentos movimientos espasmódicos.
Si el tacto individualiza una presentación de cara a la palpación, falta el característico "golpe de hacha" de Budin.

La solidaridad de la cara con el tronco a causa de la ausencia de una región cervical blanda, da al feto una rigidez especial, que se adapta mal al canal del parto. La cabeza malformada debe pasar por una dilatación incompleta y los hombros relativamente voluminosos, pueden ser retenidos por el cuello uterino. En este caso, una aplicación de fórceps zafaría; es necesario, una vez cumplida la expulsión laboriosa de la cabeza, bajar un brazo, aunque sea al precio de una fractura, que no reviste importancia dada la monstruosidad del feto.

Polihidramnios: La anencefalia viene acompañada en un 50% de los casos de polihidramnios clasificado como subagudo de la semana 26. El polihidramnios subagudo de la semana 26, es de pronóstico fetal serio, por la frecuencia de malformaciones, agravado aún más por la prematurez y las distocias; deriva de las complicaciones, distocias dinámicas, presentaciones viciosas y monstruosidades.
Los dos últimos meses de embarazo el hidramnios se agrava por la carencia del mecanismo de la deglución, esta circunstancia hace que el embarazo resulte problemático o incluso peligroso para la gestante. El tratamiento es semejante al polihidramnios agudo precoz, o sea la interrupción del embarazo, por los trastornos cardíacos y respiratorios, rotura uterina y muerte. Rompiendo las membranas y dejando escurrir el líquido lentamente, se termina con la anomalía y el embarazo.

Al no producirse separación entre superficie ectodérmica y neuroectodermo hacia el 43º día de gestación, se produce un defecto en los futuros huesos craneales, por los cuales se herniará el contenido craneal.

Tipos:

Según su contenido: Meningocele craneal, si sólo protruyen las meninges y encefalo(meningo)cele si también hay tejido cerebral implicado.

esquemas de meningocele craneal y encefalocele

Según su localización se distinguen cuatro tipos principales: occipitales (código ICD-10 Q01.2), parietales, anteriores sincipitales [lesiones externas que se hallan cerca de la raíz de la nariz (nasofrontal - código ICD-10 Q01.1, nasoetmoidal y nasoorbitaria)] y anteriores basales [lesiones internas que se encuentran dentro de la órbita, nariz o faringe (esfenoorbital, esfenomaxilar, transetmoidal, esfenoetmoidal y esfenofaríngea)], se han llegado a reportar casos de leukocoria producidos por tejido cerebral heterotópico.

 

encefalocele frontal

encefalocele occipital

INIENCEFALIA

código ICD-10 Q00.2

english	iniencephaly		svenska	iniencefali
français	iniencéphalie		ქართული	ინიენცეფალია
русский	инэнцефалия		eesti	inientsefaalia

Combina una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de la espina dorsal, dicha retroflexión es tan seria que la cara mira hacia arriba y el cuello está ausente, por lo que la piel de la cara está conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo hace contacto directamente con la piel de la espalda. El sujeto afectado tiende a ser bajo de estatura pero presenta una cabeza desproporcionadamente grande.

Tipos: Iniciencefalia abierta si muestra cefalocele occipital (el sujeto sería designado como "iniencephalus apertus") o iniencefalia cerrada (el sujeto sería designado como "iniencephalus clausis").

Supervivencia: Los recién nacidos con iniencefalia muy pocas veces viven más de unas horas.

Causas y factores de riesgo: El trastorno se produce en el sexo femenino en un 90% y se da con más frecuencia en áreas donde abundan los casos de anencefalia.

Otras anomalías asociadas: Concurre con otras anomalías como anencefalia, cefalocele, hidrocefalia, ciclopia, ausencia de la mandíbula (quijada), labio leporino y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernias del diafragma y malformaciones gastrointestinales.

Gestación: La distorsión del cuerpo del feto también puede representar un peligro para la vida de la madre.

MÉDULA ESPINAL ANCLADA / MÉDULA ESPINAL AMARRADA

Es resultado de un crecimiento anómalo del tubo neural, donde existe tejido que limita el movimiento de la médula espinal dentro de la columna vertebral, presión que impide el tránsito de fluidos e induce la aparición de quistes o siringomielia.

Síntomas: Es común que produzcan zonas pilosas, hoyuelos, tumores de grasa y dolores en la espalda baja, deformidades del pie, debilidad en piernas, escoliosis e incontinencia. De hecho muchos de los problemas, como dificultades motoras, incontinencia, etc. pueden empezar a presentarse durante la vida adulta.

 

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última actualización: 27/08/2007