ESPECTRO OCULO-AURICULO-VERTEBRAL / SÍNDROME DEL PRIMER Y SEGUNDO ARCOS BRANQUIALES / SÍNDROME DE GOLDENHAR

nº catálogo McKusick %164210

nº Orphanet ORPHA374

Síndrome polimalformativo de espectro muy variable en que están implicados el primer y segundo arcos branquiales. Tiene una incidencia de entre 1/3000 y 1/45000, 2/3 de los afectados son varones.

Se trata de un tipo de microsomía hemifacial con anomalías vertebrales asociadas; en 2/3 de los casos ocurre de manera unilateral y cuando lo hace bilateralmente la parte derecha resulta más afectada.

El espectro se caracteriza por los siguientes signos muy frecuentes:

 - Malformaciones faciales: retrognatia o micrognatia. También estrechamiento de uno de los lados de la cara que en la vida diaria se mostrará más débil, el paladar blando tenderá a moverse hacia la zona facial no afectada.

 - Anomalías auditivas y auriculares: apendices preauriculares, atresia de conducto auditivo externo, sordera de transmisión.

 - Anomalías bucales: fisura palatina, macrostomia, hipoplasia unilateral de mandíbula a veces acompañada de una reducción en el tamaño de parte de la lengua.

 - Mentón puntiagudo.

 - Quistes dermoides epibulbares.

 - Anomalías vertebrales.

A estos signos cabe añadir otros que concurren de manera frecuente:

 - retardo psicomotor

 - Desórdenes auditivos y auriculares: Sordera, orejas de rotación posterior.

 - Anomalías en mejillas: Apéndices, hipoplasia malar.

 - Anomalías oculo-visuales: Astigmatismo, microftalmia, coloboma palpebral.

 - Fisura labial lateral.

 - Parálisis facial.

Causas: Se ha sugerido la asociación de este síndrome con el consumo elevado de vitamina A y diabetes materna. Se cree que anomalías en la arteria estapedial y sus ramificaciones supraorbital y maxilomandibular (hemorragia, displasia…) afectan a la oxigenación del mesodermo del primer y segundo arcos branquiales, los tejidos que formarán la cara y la quijada, que en principio se desarrollan separados, no se juntan adecuadamente, quedando la boca más larga de un lado.

Lo normal es que aparezca de forma esporádica, lo que da pie a la hipótesis antedicha (se ha reportado casos en que uno de los dos gemelos resulta afectado). Sin embargo la existencia de cuadros familiares en que el comportamiento ha sido tanto autonómico dominante como recesivo hace sospechar en muchos casos de un componente hereditario multifactorial con varios genes dispersos implicados.

Pronóstico: Es normal que durante el primer y segundo años de vida ganen poco peso. No obstante lo vistoso de los signos, algunos de los cuales causarán problemas ventilatorios y estéticos, lo normal es que la inteligencia no resulte comprometida y muchos de los afectados tengan una esperanza de vida normal. Respecto a los problemas pronunciatorios no parece pertinente establecer un patrón de actuación concreto que un logopeda pueda aplicar, dado lo variable de los síntomas entre pacientes.

FÍSTULA PREAURICULAR

Código ICD-10 Q18.1

Un cierre deficiente del primer arco branquial produce una abertura en la zona preauricular, visible como un pequeño orificio de trascendencia variable (puede desde ser ciego hasta llegar a la parótida). Suele ocasionar continuas infecciones en los infantes.

OTOCEFALIA

En una etapa embrionaria inicial las orejas están situadas en la región inferior del cuello, en los extremos dorsales del primer y segundo arco branquial; en condiciones normales al desarrollarse el maxilar inferior ascienden hasta situarse a ambos lados de la cabeza al nivel de los ojos. La otocefalia es una deficiencia simétrica en el desarrollo del primer arco branquial y algunos la ven como una consecuencia lógica de la agnatia, por lo que a veces emplean ambos términos como sinónimos, incluso en ocasiones se usan compuestos del tipo sinotia-agnatia-melotia, la mandíbula inferior está atrofiada o incluso ausente y las orejas cuando están presentes quedan bajas o incluso a la altura del cuello. El cuadro puede venir acompañado por multitud de características craneo-faciales secundarias como paladar hendido, hipertelorismo, ojos prominentes, lengua ausente o hipoplásica... También son frecuentes el situs inversus, malformaciones en vértebras y costado o anomalías renales, todo ello  quizá ocasionado por problemas generalizados de migración celular.

La falta de perforación de la membrana orofaríngea condiciona la no deglución de líquido amniótico por parte del feto, el polihidramnios se salda con un parto pretérmino y un producto cuya inmadurez viene a incrementar las complicaciones.

Esperanza de vida: Debido a dificultades ventilatorias los bebés mueren poco después del alumbramiento. La supervivencia en el período perinatal es anecdótica.

POLIOTIA

La forma de presentación suele ser mediante apéndices auriculares o preauriculares compuestos por mera piel o en estructuras más complejas piel y cartílago, resulta una deformidad muy rara que podría estar relacionada con anomalías en el segundo arco branquial.

De no concurrir con otras taras la poliotia no tiene más consecuencias que las estéticas, aunque suele venir asociado con frecuencia a labio leporino, paladar hendido, hipoplasia de mandíbula, síndrome de Goldenhar, etc.