TERATOLOGIA - malformaciones del aparato genito-urinario

Un fallo en el desarrollo del tubérculo genital provoca la ausencia total de miembro viril, el escroto suele ser normal pero los testículos quedan sin descender y la uretra desemboca en cualquier punto de la línea del perineo, desde encima del pubis hasta el ano (más frecuente). Más de la mitad padecen otras taras asociadas, sobre todo criptorquidia o agenesia renal.

Un individuo desarrolla dos penes, esta anormalidad suele estar acompañada de otras como duplicación renal, vertebral, intestinal o anorrectal así como espina bífida. Su sistema renal y colorrectal más complejo ocasiona infecciones frecuentes. Se piensa que ocurre a los 23-25 días de gestación. Se distinguen tres grados, glande bífido, pene/falo bífido y difalia verdadera o pene duplicado al que podría añadirse un cuarto conocido como pseudodifalia.

Condición en la que el paciente posee un micropene, tal se considera a aquel que es más pequeño de lo normal, unas 2,5 desviaciones estándar para su edad. Se considera una expresión menor de genital ambiguo.

Cuando los testículos no se encuentran en sus bolsas escrotales, esto se debe a tres causas:

- Criptorquidia: Los testículos no han descendido durante el desarrollo fetal a lo largo del canal inguinal, durante el año o año y medio de vida pueden descender espontáneamente. En algunas especies animales se ha confirmado su carácter hereditario. por ejemplo en camélidos.

english	cryptorchidism		svenska	kryptorkism
shqip	kriptorkizmi		中文	隱睪症 / 隐睾病

- Testículo ectópico: Es el que baja por una vía anómala a lo largo del desarrollo y por tanto se encuentra fuera del recorrido normal de descenso.

français	testicule ectopique
svenska	ektopisk testikel

- Anorquia / monorquidismo: es la ausencia de ambos o de un testículo asociada a torsión prenatal y malformaciones renales o uretrales.

english	monorchidism
svenska	monorkism

esquema del descenso de los testículos a lo largo del desarrollo fetal

zonas donde se suelen hallar los testículos no descendidos y los ectópicos

Supone la presencia de más de un par de testículos en escroto, canal inginal o abdomen, esta anomalía es más frecuente en localización izquierda. Los testículos suplementarios pueden degenerar con la edad y deben ser extirpados.

Se debe a un retraso o fallo en la migración de los pliegues labioescrotales a partir de la 12ª semana de gestación. Puede ser bilateral o unilateral y completa (el escroto cubre el pene, que emerge del periné) o parcial (el pene emerge de en medio del escroto).

A pesar del gran compromiso estético y de los obvios problemas funcionales que conlleva, las anomalías de las que suele venir acompañado son las que han de centrar nuestra prioridad y se asocian al área urogenital, lumbosacra y anorectal, pero pueden incluso venir acompañadas de malformaciones cardiovasculares y entidades de mayor calado, como el síndrome de regresión caudal.

La parte final del intestino se muestra incompleta, lo que origina la imperforación anal que puede presentarse con o sin fístula entre recto y sistema uro-genital. Sucede en 1-3 por cada 5000 nacimientos, siendo más frecuente en varones.

El diagnóstico se puede comenzar a sospechar cuando no hay eliminación de meconio o cuando hay fístula rectal hacia otras zonas.

La uretra desemboca en la cara ventral, ya sea a nivel del periné, del escroto o del pene. Ante esta malformación el niño debe orinar sentado y puede ser causa de infertilidad a edad adulta.

distintos niveles de hipospadia

Vejiga y uretra se presentan abiertas fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior, la pelvis ósea muestra falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis y falta el esfínter vesical. Está asociado a otras malformaciones genito-urinarias, espina bífida y duplicación uterina.

Frecuencia: 1 de cada 40000 nacimientos, siendo tres veces más frecuente en mujeres

El riñón está descolocado debido a una falla en la migración de la ampolla uretral y el blastema metafrénico, se produce ectopía bilateral en un 10% de casos y se da en igual proporción en hombres que en mujeres. Salvo que se acabe produciendo algún tipo de obstrucción normalmente cursa sin más síntomas por sí mismo que una posible hidronefrosis, aunque la importancia de su detección radica en la posibilidad de asociación con otras anomalías del sistema genito-urinario o con un síndrome VACTERL.

En ocasiones el riñón ectópico atraviesa la línea media (riñón cruzado o ectopía renal cruzada) pudiendo fusionarse con el riñón contralateral, ambos quedan en un sólo riñón más grande y bilobulado que puede dar algún problema obstructivo.

esquema de un riñón cruzado fusionado con su contralateral, en este caso un llamado "riñón en torta"

A medida que los riñones del feto se desarrollan desde el área pélvica, se fusionan en los polos inferiores de ambos riñones (en muy contadas ocasiones se fusionan los polos superiores) y su ubicación final suele ser algo más baja de lo normal.

Es más frecuente en varones y un tercio de las personas con esta tara no presenta síntomas y no suele ser necesaria ninguna intervención en ellos. En un 20% de los casos está producido por trisomía 18 y aparece en un 60% de mujeres con síndrome de Turner.

Se trata de una rara condición en la que además de los dos riñones funcionando normalmente, el sujeto muestra parenquima renal en tejidos externos que en seres humanos suelen ser glándulas suprarrenales, corazón, colon y zona lumbosacra. El hallazgo de esta entidad en otras especies animales se considera anecdótico.

Pulmones de un delfín afectado, nótese el tejido renal heterotópico albergando glomérulos y túbulos no encapsulados y escasamente demarcados con respecto al parenquima pulmonar del rededor.

El uréter ectópico es aquel que se ha desarrollado en algún lugar anómalo. El ureterocele se produce cuando el uréter ectópico sobresale por encima de la uretra, la obstrucción que esto produce puede echar a perder el riñón.

	esquema de un ureterocele, en este caso el uréter de la derecha es ectópico
ureter ectópico en la uretra proximal de una perra

Se trata líquido de acumulado que bloquea la trompa de Falopio a causa principalmente de la inactividad de los cilios que arrastran hacia el útero diferentes materiales. Con el tiempo puede llevar a la torsión aguda de la trompa.

Sus manifestaciones son variadas, se destaca el himen imperforado, la agenesia vaginal, atresia segmental (total o parcial) y el tabique vaginal transverso.

El septum vaginal transverso o tabique vaginal transverso que puede ser perforado (más frecuente) o imperforado, no tiene causa conocida, aunque podría verse involucrada alguna transmisión autosómica recesiva. El grosor suele ser mayor si el tabique está situado cerca del cuello (lo más común), aunque no suelen superar el centímetro de grosor.

Está formado por estroma de tejido conjuntivo con fibras musculares, vasos sanguíneos, nervios y epitelio por ambas caras. Al contrario de lo que sucede con los diferentes grados de tabicación longitudinal vaginal, no suele verse asociado con ninguna anomalía urológica.

- útero arqueado, arcuato o arciforme: sería la forma más benigna, con una leve depresión en el fondo y tabiques incompletos en el endometrio.

- Puede quedar secuestrado uno de los úteros, hablándose en ese caso de útero bicorne unicollis.

- Con cuerno uterino rudimentario canalizado y en comunicación con el hemiútero.

- Con cuerno uterino rudimentario canalizado pero sin comunicación con el hemiútero.

Es la malformación uterina más frecuente y quizá debida a la precaria irrigación del septo uterino. Conoce dos clases:

ENTIDADES DE INTERÉS

última actualización: 08/10/2007

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