APLASIA CUTIS CONGÉNITA

código ICD-10 Q84.8

Es la ausencia congénita de piel que puede afectar a cualquier zona aunque es bastante más común que se presente en disposición circular en el cuero cabelludo, desarrollando diferentes profundidades, incluso incluyéndose dentro de esta entidad los casos en los que la aplasia abarca hasta el craneo y la dura-madre.

ATRIQUIA

código ICD-10 Q84.0

Es una condición por lo general autosómica recesiva en la que parece verse implicada el área cromosómica 8p12, aunque se han reportado casos de comportamiento dominante. Si se observa esta anomalía aislada, no tiene por qué venir acompañada de otras alteraciones ectodérmicas o morfológicas y por tanto su supervivencia es normal.

Lo normal es que el pelo, normal al nacer, se vaya cayendo con el paso del tiempo, sin embargo existen casos en que este desprendimiento capilar se produce intraútero, en este caso cabe hablar de auténtica atriquia congénita.

FETO O BEBÉ ARLEQUÍN / BEBÉ ALIGATOR

Es la variedad más grave de ictiosis congénita. Caracterizada por escamas grandes y gruesas por toda la superficie dérmica que recuerdan a una armadura, separadas por múltiples fisuras; la tracción mecánica de la piel genera manos en maza, ectropión (los párpados se presentan hacia afuera), eclabion (presentación de los labios hacia afuera) y constricción torácica que dificulta la ventilación y la lactancia. Concurre con hipoplasia de orejas, naríz y dedos y suele venir asociado a anomalías faciales y torácicas.

Causas: Son altamente variables dadas las características reportadas hasta el momento. Además de los numerosos casos aislados quedan bien reportados los cuadros familiares, incluso ocasiones en las que ambos gemelos se han visto afectados y que se deben a entidades de patrón autosómico recesivo como la alteración del gen ABCA12 en 2q34. Se sospecha, aunque no se ha podido demostrar de manera unívoca la relación entre pacientes con esta enfermedad y familiares afectados por psoriasis que pondría de relieve una variante con comportamiento autosómico dominante.

Incidencia: 1 por cada 300000 nacimientos

Pronóstico: La mayor parte de pacientes fallecen a los pocos días del nacimiento.

Tratamiento: Debe ser trasladado inmediatamente a una unidad de cuidados intensivos donde se cuidará sobre todo la prevención de infecciones y se le hidratará, del mismo modo debe vigilarse la temperatura. Hay más posibilidades de supervivencia si se trata precozmente con derivados de la vitamina A (etetrinato o isotretinoina) que facilitan la descamación. Loa supervivientes reemplazan las gruesas escamas por una eritrodermia descamativa.

HIPERPIGMENTACIÓN

Incontinentia pigmenti tipo 2 / síndrome de Bloch Sulzberger

La incontinentia pigmenti tipo 2 (IP2) es una anomalía esporádica o no, de herencia autosómica dominante situada en el gen NEMO (modulador esencial factor nuclear κβ) del cromosoma X que afecta sólo a mujeres, dado que es casi siempre letal en varones (los supervivientes se explican por peculiaridades en la configuración de su genoma, como un cromosoma X extra, mosaicismo, etc). Su expresión fenotípica es altamente variable entre los miembros de una misma familia.

Aunque para el diagnóstico diferencial siempre se toma como punto de partida la hiperpigmentación, en la mayoría de casos esta mutación afecta tanto a tejido ectodérmico como mesodérmico y tiene como resultado la afectación de áreas extracutáneas. Sobre todo salen a la luz afecciones dentarias (microdoncia, retraso y anomalías en su erupción), siendo más aparatosas estas afecciones en la segunda dentición. También se han reportado anomalías en ojos y sistema nervioso central.

Muchos pacientes (no todos) desarrollan tres estadios clínicos cutáneos:

 - Dos primeras semanas: Erupción lineal erimetatosa, vesículo-ampollosa en extremidades.

 - Primeras semanas: Pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas.

 - Hiperpigmentación evanescente en espirales de tonalidad grisácea-marrón.

Incontinentia pigmenti tipo 1

La incontinentia pigmenti tipo 1 (IP1) es una anomalía esporádica ubicada en la zona Xp11.21-cen, supone un <5% de los casos de incontinentia pigmenti.

Mancha mongólica

Dada su altísima frecuencia en la mayoría de grupos étnicos sólo puede considerarse una anomalía congénita en personas caucásicas, donde la mancha mongólica aparece en un 1% - 5% de casos. Se trata de una mancha azulada, verdosa o gris de entre 4 – 12 cm situada en zona lumbosacra, aunque a veces también en muslos y pies.

Se produce por acumulación de melanocitos fusiformes ubicados en la dermis profunda, producida por una detención de su migración desde la creta neural.

Es totalmente asintomática y suele desaparecer antes de los dos años de edad, aunque a veces termina de borrarse totalmente a los 10 años.

Nevus pigmentocelular

Se clasifican según su superficie en:

 - nevus congénitos de pequeño tamaño: menos de 1,5 cm de diámetro y escaso potencial de malignización.

 - nevus congénitos de mediano tamaño: 1,5 - 19,9 cm de diámetro.

 - nevus congénitos de gran tamaño: miden más de 20 cm, hay formas características que por la zona que cubren reciben denominaciones ad hoc como en camiseta, en calzón...

nevus de iris que provocan deformación de la pupila

MOSAICISMOS CON EXPRESIÓN EN LA PIGMENTACIÓN

Durante estadios variables de la gestación puede suceder que algunas líneas celulares sufran una mutación que se hará fácilmente detectable porque el individuo muestra hipo- o hiperpigmentación con respecto al resto de células no afectadas.

No parece existir correlación entre superficie afectada por diferencias en la pigmentación y anomalías extracutáneas asociadas dado que las alteraciones genéticas pueden ser enormemente variables, sí es de destacar que gran parte de desórdenes genéticos detectados y qie tienen expresión en diferencias pigmentarias, serían inviables si esa configuración genética fuera la propia de un ser completo.

Mosaicismo con diferente pigmentación a lo largo de las líneas de Blaschko

Se debe a una mutación postzigótica (no transmisible) que ocasiona una serie de alteraciones inespecíficas, la más vistosa y genérica cara a asignar un diagnóstico es el grado de pigmentación, pero también pueden darse alteraciones en el grado de sudoración, densidad de pelo, color de pelo e incluso diferencias ungeales.

Suele acontecer en tronco y extremidades, menos frecuentemente en cabeza y casi nunca en plantas del pie, palmas de la mano y mucosas. Cuando el mosaicismo afecta a grandes superficies no es fácil establecer si se trata de hipo- o hiperpigmentación.

Entre las manifestaciones extracutáneas destacan las del sistema nervioso central y las oculares, también se han descrito afecciones craneofaciales y esqueléticas.

Los casos de hipopigmentación, también conocidos como hipomelanosis de Ito son siempre más vistosos en personas melanodermas y en ocasiones enormemente difícil detectarlas a simple vista en personas de tez clara.

Lesiones pigmentarias de aspecto parcheado con detención en la línea media

Son grandes lesiones con aspecto de parche o de tablero de ajedrez que podrían considerarse formas más severas del tipo de mosaicismo pigmentario lineal siguiendo las líneas de Blaschko.

Nevus acrómico lineal

Debidos a mutaciones muy tardías ya posteriores al desarrollo embrionario cilíndrico, son lesiones maculares hipopigmentadas de tamaño variable y sin inflamación previa.

Nevus acrómico segmentario

También originados por mutaciones muy tardías, su diferencia con respecto al anterior radica meramente en su localización, se trata de manchas hipopigmentadas localizadas unilateralmente en el tronco o raíz de miembros.

PIEBALDISMO

Anomalía estable presente en 1/20000 nacimientos e idéntica incidencia en ambos géneros. Tiene transmisión autosómica dominante debida a un defecto en el cromosoma 4q12 que ocasiona problemas de diferenciación y migración de los melanoblastos desde la cresta neural. Está caracterizado por leucodermia en parte anterior de tórax, abdomen, antebrazo y la zona comprendida entre los muslos y las rodillas, no es raro que dentro de estas zonas aparezcan zonas de hiperpigmentación, pero en cualquier caso de nada sirve la fototerapia para atenuar esta vistosa anomalía que puede saldarse en el paciente con problemas de socialización. Generalmente se observa en disposición simétrica y está asociado entre un 8/10 y un 9/10 casos a un mechón blanco que parte de una zona leucodérmica en la frente.

UÑAS

ANONIQUIA APLÁSICA
código ICD-10 Q84.3

Ausencia congénita de alguna uña, si el individuo no presenta ni una sola se habla de aplasia congénita totalis. Generalmente está asociada a ictiosis congénita, síndromes diversos e hipoplasia/aplasia de falanges distales. Hay que distinguir estos cuadros de la anoniquia atrófica tarda, anoniquia presente a partir de la niñez y de transmisión heredo-familiar.

SINONIQUIA

Presencia de una sola uña, a veces dividida por surcos pertenecientes a los varios dedos a los que queda adscrita, propia de pacientes con sindactilismo.

UÑA ECTÓPICA

Suele ser congénita, aunque se han reportado casos de crecimiento tardío.

Localizadas en la falange distal de los dedos cuarto y quinto, se diferencian bien del cuerpo de la uña dado que la matriz se asienta en un lugar anormal, dando como resultado pequeñas y extrañas estructuras ungueales y que sobresalen ventralmente de la piel. Como es lógico algunas son consecuencia de alteraciones óseas.

POLIONIQUIA

Existencia de uñas supernumerarias en un mismo dedo propias de pacientes con falanges distales bífidas.

DUPLICIDAD UNGUEAL

Existencia de uñas supernumerarias en un mismo dedo cuando no se aprecian duplicaciones óseas asociadas. Las duplicidades unilaterales se consideran ex-novo y las bilaterales casi siempre acontecen por transmisión genética y formando parte de síndromes.