códigos ICD-10 de cuidados a la gestante O35.1 y O35.2

SÍNDROME ACROCALLOSO DE SCHINZEL / SÍNDROME ACROCALLOSO TIPO SCHINZEL / AUSENCIA DEL CUERPO CALLOSO TIPO SCHINZEL

Duplicación del dedo gordo del pie, polidactilia postaxial y ausencia del cuerpo calloso

Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por los siguientes signos:

 - agenesia del cuerpo calloso y retraso mental severo.
 - defectos en cabeza como hipertelorismo macrocefalia.
 - polidactilia postaxial en miembros superiores.
 - pulgar bífido o duplicado en miembros inferiores.

Otros signos que se observan con cierta frecuencia son:

 - frente deprimida y región occipital prominente.
 - malformación de Dandy-Walker.
 - pulgar trifalángico.

Ocasionalmente también se han reportado otras anomalías como:

 - anomalía mediofacial.
 - agenesia o hipoplasia cerebelar.
 - anomalías en la clavícula.
 - hernia o incluso agenesia diafragmática.
 - fontanelas grandes que suponen un retraso en el cierre.
 - hernia inguinal.
 - hipospadias.
 - sordera.
 - gigantismo.
 - criptorquidia o testículos ectópicos.

SÍNDROME BRANQUIO-OCULO-FACIAL

Anomalía de herencia autonómica dominante con una incidencia inferior a 0,6 : 1.000.000 nacidos vivos, sin predilección étnica o racial reportada. Se caracteriza fundamentalmente por:

 - fístulas branquiales.

 - retraso de crecimiento intrauterino.

 - anomalías faciales y craneales como engrosamiento en la forma de la nariz, dolicocefalia, labios prominentes y gruesos o bien labio leporino bilateral.

 - defectos auriculares como orejas de soplillo, auque son raras las fístulas en la región auricular. Estas anomalías pueden ser causa de deficiencias en la audición.

 - defectos en ojos como estenosis/atresia de conductos lacrimales, microftalmia, pequeñas fisuras palpebrales, coloboma  o estrabismo. Anomalías que derivarán en probables deficiencias visuales del paciente.

 - baja estatura.

 - riñón poliquístico.

 - problemas ectodérmicos (sobre todo en zona cervical), como manchas similares a quemaduras tras la orejas, pelo escaso y gris, uñas pequeñas y ausencia de algunos dientes.

 - Un tercio de pacientes desarrolla un cierto retardo mental.

SÍNDROME DE DUBOWITZ

Síndrome de transmisión autosómica recesiva patente ya durante la vida intrauterina por un retraso en el crecimiento del feto. Se caracteriza muy frecuentemente por:

 - llantos anormales del bebé

 - desórdenes en el comportamiento colindantes con el espectro autista

 - anomalías oculares y orbitarias: bléfarofimosis, hipertelorismo, telecanto, ptosis y reborde orbital plano
 - anormalidades en cabeza y cara: micrognatia/retrognatia y microcefalia

 - hipotriquia/atriquia generalizada

 - enanismo

De manera frecuente concurren también:

 - dismorfias faciales: nariz ancha, pliegues epicánticos

 - retraso mental

 - criptorquidia/testículos ectópicos

 - anomalías óseas: retraso del crecimiento de los huesos, anomalías sacro-coccígeas y de los pies

 - eczemas

Ocasionalmente se ha detectado:
 - anemia
 - defectos en la disposición del ano
 - anomalías oro-nasales: labio leporino, retraso en la erupción de dientes
 - linfoma

 - diarrea crónica

 - anomalías en marcadores sanguíneos: trombocitopenia y neutropenia
 - sindactilia

SÍNDROME DE FRASER

Criptolftalmía y sindactilia

nº catálogo McKusick #219000

código ICD-10 Q87.0

nº Orphanet ORPHA2052

Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado bien por una mutación en el gen FRAS1 (en 4q21) o en el gen FREM2 (en 13q13.3).

Como características antenatales que ayudan al diagnóstico se mencionan anomalías orbitales, volumen torácico agrandado y agenesia renal. En más de un 90% de nacidos se reporta criptoftalmia y la mayoría de afectados muestra sindactilia. Además son características del síndrome anomalías acrofaciales como hendiduras orales u orejas deformadas que no tendrán por qué derivar en problemas auditivos; también son comunes las anomalías urogenitales (hernia umbilical, hipospadias, agenesia renal), trastornos esqueléticos, disposición extraña del pelo y retardo mental.

SÍNDROME DE GARRET TRIPP

Polidactilia, alopecia y dermatitis seborreica

Anomalía que manifiesta como muy frecuentes los siguientes síntomas:

- acné
- hipotriquia o incluso atriquia, cejas y pestañas escasas o ausentes
- punta de la nariz aplanada
- crisis convulsivas
- esplenomegalia
- fémur ausente o anormal
- hemangiomas capilares
- hepatomegalia idiopática
- micropene
- polidactilia postaxial en miembros superiores e inferiores
- rayo cubital anormal
- retraso mental y psico-motor
- sindactilia de dedos del pie
- enanismo

SÍNDROME DE HAJDU CHENEY

Acroosteólisis tipo dominante / Acro-dento-osteo-displasia

Síndrome de herencia autosómica dominante que manifiesta de manera muy frecuente los siguientes síntomas:

 - bóveda craneal engrosada e impresión basilar amén de otras múltiples anomalías craneales.
 - cejas y pestañas tupidas.
 - cuello corto.
 - dientes mal implantados.
 - escoliosis.
 - anomalías metacarpianas y carpianas, así como braquidactilia en manos y pies.
 - uñas de las manos anormales.
 - narinas antevertidas.
 - osteólisis.

Un signo frecuente derivado de la invaginación basilar es la hidrocefalia y como signos ocasionales pueden aparecer:
 - cardiopatía congénita.
 - fisura palatina.
 - riñón poliquístico.
 - retraso mental ligero-moderado.

SÍNDROME DE MARFAN

El fenotipo característico del síndrome de Marfan obedece en realidad a anomalías genéticas distintas el 20% de los cuales son mutaciones ex novo, asimismo existe una serie de síndromes que, aunque son entidades médicas diferenciadas, muestran características similares al síndrome de Marfan, son los llamados "síndromes marfanoides".

La misma mutación transmitida de progenitores a hijos puede tener expresiones bien diferentes, ello se ha querido explicar de la siguiente manera:

 - La anomalía puede conducir a la síntesis de proteínas inestables y de rápida degradación, en cuyo caso el paciente mostrará sólo la mitad de fibrilina en su matriz extracelular y experimentará el fenotipo de forma moderada.

 - La anomalía lleva al reemplazo de un aminoácido por otro, con lo que la proteína interfiere con mecanismos de polimerización. En este caso el paciente sufre el síndrome en todas sus consecuencias.

Los pacientes mostrarán hipersensibilidad en las articulaciones y el dolor postural de espalda se manifiesta de forma intensa en los pacientes, lo que hace recomendable fisioterapia regular. Debe hacerse un especial seguimiento a las grávidas para evitar disecciones aórticas que pueden prevenirse con β-bloqueantes.

SÍNDROME DE SAMSON VILJOEN

Asternia, microtia, fisura facial (lateral, labio leporino y paladar hendido, anoftalmia, agénesis clavicular)

Síndrome que cursa principalmente con anomalías faciales de todo tipo como:

-    Anoftalmia.
- Malformaciones en el sistema auditivo como anotia/microtia o ausencia/atresia de conducto auditivo externo.
- Asimetría facial, fisura facial lateral, fisura labial bilateral o paladar hendido.

También se antojan muy frecuentes las malformaciones en cuello y caja torácica con distress respiratorio.
La prematuridad supone un factor añadido para la casi segura muerte neonatal.

SÍNDROME DE SANTOS MATEUS LEAL

Enfermedad de hirschsprung asociada a polidactilia, sordera congénita (, agénesis renal unilateral e hipertelorismo)

Síndrome de herencia autosómica recesiva con los siguientes síntomas:

- hipertelorismo
- megacolon / hirschsprung
- polidactilia postaxial tanto en miembros superiores como inferiores
- agenesia o hipoplasia renal
- sordera de transmisión

SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS (FRANCESCHETTI) / SÍNDROME DE FRANCESCHETTI (TREACHER-COLLINS) / SÍNDROME DE FRANCESCHETTI-KLEIN

Causas: Mutación en el cromosoma 5, se da por igual en ambos sexos.

SÍNDROME DE NAGER(-DE REYNIER) / DISÓSTOSIS ACROFACIAL DE NAGER

disóstosis mandibulofacial preaxial / disóstosis acrofacial preaxial / síndrome de disóstosis mandibulofacial con malformaciones en extremidades

Esta anomalía (frecuentemente abreviada NAFD de Nager acrofacial dysostosis) comprende dos grupos de defectos que involucran sobre todo los miembros superiores por un lado y la región craneofacial por el otro, siendo en este segundo caso indistinguible de la disóstosis mandibulofacial. La mayoría gozan de ojos, inteligencia y salud normales.

SÍNDROME DE PAI (LEVKOFF)

La transferencia de desarreglos faciales que los padres afectados transmiten de forma atenuada a sus hijos, hace pensar en cierta naturaleza autosómica dominante de este síndrome que se caracteriza muy frecuentemente por:

 - anomalías en la cara: fisura facial media, hipertelorismo y puente nasal deprimido.

 - clinodactilia.

 - lesiones pedunculadas en la piel.

 - anomalías en la estructura del sistema nervioso central que no parecen generar en los afectados convulsiones.

SÍNDROME DE PROTEO

Síndrome en que los pacientes parecen manifestar un mosaicismo somático que afecta a zonas concretas donde tejidos blandos, sistema vascular y esqueleto se ven comprometidos. Este es el motivo por el que dichas manifestaciones son en prácticamente todos los casos asimétricas, disparándose la asimetría sobre todo a partir del 6-18 mes de vida debido sobre todo a la deformación y sobrecrecimiento de algunos huesos, en ocasiones es imposible reconocer cada uno de ellos por separado.

Se constatan como muy frecuentes:

 - Asimetría corporal, cifosis, escoliosis

 - Asimetría de miembros superiores, sirenomelia, macrodactilia, estructura de los dedos irregular

 - Defectos en el cráneo

 - Naevi pigmentados, nódulos cutáneos

 - Rigidez articular

 - Gigantismo

 - Nevus cerebriformes de tejido conectivo en la planta del pie, son surcos profundos (de 1 cm. o más) que se van desarrollando lentamente hasta formarse en algunos casos ya en plena adolescencia. Es bastante menos frecuente que se formen en las manos y menos aún en zonas próximas a la nariz.

Con cierta frecuencia también se reportan:

 - Angiomatosis visceral sin afección de la piel

 - Macrocefalia, cara redonda, ausencia de lóbulos, orejas grandes

 - Exóstosis, hipertelorismo, nistagmus

 - Hiperqueratosis de la piel, linfedema/linfangioma, manchas cutáneas color café.

 - No hay una regulación correcta de tejidos grasos, con lipomas en abdomen o extremidades y lipoatrofia en el pecho.

 - Retardo mental ligero/moderado

De manera muy infrecuente se ha constatado la presencia de:

 - Anomalías en cuello

 - Anomalías en caja torácica, cardiopatías cianógenas

 - Caries dentales

 - Craneoestenosis, conducto auditivo externo atrésico, orejas de implantación baja
 - Estrabismo, exoftalmía, miopía

 - Hiperpigmentación irregular
 - Macrorquidia, macropene
 - Anomalías metacarpianas y carpianas

SÍNDROME DE PSEUDO-CROUZON

Los síntomas son en todo iguales a los del síndrome de Crouzon pero no existe prognatismo mandibular, ni estrabismo divergente. Tampoco se observa una ocurrencia familiar.

SÍNDROME DE RAMOS ARROYO - CLARK

Nº catálogo McKusick 122430

Nº de Orphanet ORPHA1051

Cuadro de herencia autosómica dominante que cursa muy frecuentemente con:

 - anomalías craneo-faciales: cara ancha, prominencias frontales, hipertelorismo o puente nasal deprimido.

 - anomalías sensoriales y visuales: defectos corneales, retinitis pigmentaria o sordera.

 - retardo mental moderado.

SÍNDROMES CARACTERIZADOS POR ANOMALÍAS HEMATOLÓGICAS Y RADIALES

Existe una serie espectros polimalformativos que podrían estar de algún modo vinculados dado que muestran en común afecciones hematológicas y radiales.

SÍNDROME DE VON VOSS-CHERSTVOY

Encefalocele occipital y asociación renal, de conductos müllerianos y espina cervico-torácica

Síndrome de focomelia DK

Este síndrome supone un defecto en la organización del mesodermo paraxial (del que se formarán las somitas occipitales, cervicales y torácicas). Los defectos se dejan ver en miembros superiores (hipoplasia/aplasia radial, pulgar y del quinto dedo), vértebras, costillas, cara, cerebro, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal, a lo que hay que añadir trombocitopenia.

Afecta por igual a ambos sexos, quizá tenga comportamiento autosómico recesivo y suele ser mortal aunque no es extraordinario que el sujeto sobreviva hasta bien entrada la niñez. Muchos de los casos podrían deberse a un mosaicismo somático dado que el fibroblasto de los pacientes muestra mosaicismos que afectan al cromosoma 13, sobre todo del(13)(12q).

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