Cromosomas

Son largas cadenas formadas por ácido desoxirribonucleico (frecuentemente abreviado DNA, de desoxyrribonucleic acid) que constituyen algo así como los planos, las instrucciones de uso y el período de garantía del que gozamos todos los seres eucariotas.

No parece existir correlación entre la complejidad del ser y su número de cromosomas:

Los cromosomas están formados por dos partes, un brazo largo abreviado "q" y uno corto "p". Si por ejemplo encontramos una fórmula 9p nos estaríamos refiriendo al brazo corto del cromosoma 9.

Gametos y genes

Las plantas y animales poseen gametos o células sexuales, al unirse un gameto del progenitor con uno de la progenitora formarán el zigoto cuyo completo desarrollo dará lugar al nuevo ser, como existen dos cargas genéticas sobre las cuales ese nuevo ser se sustenta se dice que es diploide. Dichos gametos están dotados cada uno de la mitad de cromosomas de que consta un individuo, así en el ser humano el espermatozoide tendrá 23 cromosomas y el óvulo otros 23, de modo que al unirse darán lugar a un zigoto con 46 cromosomas.

Los cromosomas están formados por genes que son, para entendernos, unidades mínimas de información (como el color de pelo o la estatura), como el material genético de los progenitores se recombina, todos nuestros genes se presentan en pares. ¿Cómo es posible que un individuo presente simultáneamente un gen para los ojos verdes y otro para los ojos azules?, esto se debe a que hay genes o rasgos dominantes y genes o rasgos recesivos.

Uno de los dos gametos es el que contiene el cromosoma que definirá el sexo del futuro individuo (si en una especie determinada el gameto masculino es el posee dicho cromosoma diremos que ese gameto es heterogamético, si no homogamético, lo mismo con el gameto femenino).

Partenogénesis

En ocasiones el óvulo se activa y comienza a desarrollarse sin ayuda de ningún espermatozoide, puede quedarse en un mero teratoma ovárico o generar un individuo viable.

Mosaicismo

Todas las células de un organismo tienen el mismo número y configuración de cromosomas y genes, pero en el caso de individuos mosaicos o con "mosaicismo genético" algunas células de su cuerpo tienen diferente constitución genética o cromosómica.

Esta condición puede deberse a una mutación durante las primeras etapas del crecimiento embrionario que afectó a algunas, pero no a todas las células. Del porcentaje de células anormales dependerá que el paciente desarrolle con toda su virulencia alguna enfermedad o bien que ésta pase desapercibida (incluso puede que tan sólo una parte del cuerpo presente síntomas de la enfermedad genética). Esta mutación puede ocurrir en el tejido testicular u ovárico (mosaicismo gonadal) de modo que el progenitor puede no presentar tara alguna pero su esperma u óvulo sí puede transmitir al futuro hijo dicha alteración que sí llegará a desarrollar.

las denominadas líneas de Blaschko se deben a un mosaicismo en el que unas células muestran diferente grado de pigmentación que otras

Sexos homogaméticos y heterogaméticos

En los mamíferos el sexo masculino es heterogamético dado que del espermatozoide depende el sexo del futuro individuo: Un espermatozoide puede portar cromosomas llamados X (por su forma) originando el sexo femenino del individuo o cromosomas Y que origina el sexo masculino del individuo. Por el contrario en el óvulo siempre existen cromosomas X, se dice que el sexo femenino en los mamíferos es homogamético.

Obviamente esto es independiente de número total de cromosomas que porten los gametos, así el óvulo lleva un sólo cromosoma X en humanos y cinco en el ornitorrinco mientras el espermatozoide humano lleva un sólo cromosoma X o Y y en el ornitorrinco cinco cromosomas X o Y.

En definitiva las mujeres tendrán una configuración XX y los hombres XY, análogamente el ornitorrinco hembra tendrá una configuración XXXXXXXXXX y el macho XYXYXYXYXY. Este es el motivo por el que los hombres padecen muchas enfermedades asociadas a cromosomas X, mientras las mujeres son sólo portadoras de esas taras.

¿Cómo existe tanta diferencia de tamaño entre los cromosomas humanos X e Y?

Ese cromosoma Y se supone ha ido perdiendo con el paso de la evolución numerosos genes hasta convertirse en un mero determinante del sexo (se cree que proviene de un cromosoma Y ancestral mucho más grande y que éste a su vez provendría de un primitivo cromosoma X).

En las aves primitivas sus cromosomas sexuales Z y W eran prácticamente iguales, condición que pervive en cierto modo en las ratites. En el resto de aves ambos cromosomas adquirieron grandes diferencias estructurales y al revés que en los seres humanos, tornóse homogamético el sexo masculino, dado que el espermatozoide sólo posee cromosomas Z, mientras el sexo femenino se hizo heterogamético en tanto que puede portar cromosomas Z o W.

Evidencias de los primitivos sistemas de asignación sexual en los vertebrados

Se cree que existió cuando menos un gen que suponemos desempeñaba funciones relacionadas con la asignación sexual en los vertebrados, la evolución hizo que dicho gen corriera diferente suerte según las especies:

 - En las aves dicho gen evolucionó hasta formar el gen DMRT1 dentro del cromosoma Z, determinante del sexo masculino.

 - Podemos elucubrar lo que ocurrió en los mamíferos más antiguos gracias a los monotremas, los cuales parecen mostrar un sistema intermedio al de aves y terios.

Se supone que los cromosomas ancestrales X y Z en los antepasados del ornitorrinco se fueron fragmentando mezclándose con material genético autosómico dándose el caso de que el gen DMRT1 perdió su primitiva función y acabó engarzado al cromosoma X₅.

 - En los mamíferos terios dicho gen pasó a formar parte del genoma autosómico (parece hallarse en el cromosoma humano 9). Quedarían como únicos determinantes sexuales los cromosomas X e Y.

GENES HOMEÓTICOS

Un gran número de genes homeóticos conocidos (activan genes en cascada, con lo que también suprimen la actividad de otros muchos genes, con lo que controlan el plano arquitectónico fundamental de embriones de casi todos los organismos eucariotas) se agrupan en complejos. Los complejos de genes homeóticos se han encontrado en artrópodos, el nematodo C. elegans, anélidos, erizos de mar o vertebrados, esto hace pensar que los primeros complejos deben haber aparecido muy temprano en la historia de la vida en platelmintos u otros organismos primitivos. El alto grado de conservación de los complejos a lo largo de la evolución sugiere que una vez apareció una forma de especificar el eje anterior-posterior lo suficientemente eficiente, fue más fácil producir nuevas formas corporales mediante la modificación de este sistema que desarrollar estrategias completamente nuevas. A medida que fue evolucionando una estructura corporal cada vez más compleja se fueron añadiendo complejos de genes homeóticos. Los fenotipos de los mutantes que carecen de determinados genes de los complejos, proporcionan una visión de la posible estructura del organismo ancestral.

comparación de genes homeóticos en una mosca de la fruta y un ratón

Mutantes producidos por supresión inducida de genes homeóticos

Concretamente en los insectos, tras la expresión del zigoto, se hacen presentes estos genes homeóticos que especifican la identidad de los segmentos que darán lugar a la cabeza, tórax y abdomen, tras esto vendrá la diferenciación de cada célula en su segmento correspondiente. Eliminando los genes homeóticos selectores se produce un animal con numerosos segmentos idénticos, parecido a un ciempiés; especulativamente retrocediendo el curso de la evolución un paso más, al eliminar también los genes de polaridad de segmento y los genes de regla par, se puede alcanzar un hipotético ancestro, organizado como un nematodo, sin segmentación pero todavía presentando diferencias entre su cabeza y su cola.
 

Manipulación del complejo bitórax:

Manipulación del complejo Antenapedia