Existen receptores que activan algún tipo de cambio en la célula para que ésta facilite la formación del fibroblasto, estos receptores abrevian con FGFR (de fibroblast grow factor receptor). Las mutaciones genéticas que provocan una disfunción de tres de estos receptores explican la mayor parte de anomalías asociadas al crecimiento del fibroblasto.

FGFR1

FGFR1 atraviesa toda la membrana celular, lo que le permite recibir señales del exterior para madurar la célula, forzándola a especializarse. En líneas generales este receptor está implicado en el desarrollo del sistema nervioso.

posición del gen encargado de la formación de FGFR1 en el cromosoma 8

SÍNDROME DE PFEIFFER

Causas: También se ve implicada una deficiencia en FGFR2

neonato inviable con síndrome de Pfeiffer tipo II

FGFR2

Las trece versiones o isoformas de FGFR2 se expanden a lo largo de la membrana celular, ante ciertos estímulos externos fuerzan a la célula a madurar, transformándose sobre todo durante el período embrionario en tejido óseo de craneo, manos y pies.

posición del gen encargado de la formación de FGFR2 en el cromosoma 10

ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I / SÍNDROME DE APERT

Características craneofaciales:

 - Esta craneosinóstosis implica las suturas coronal, sagital y lamboidea.

 - Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial que da una apariencia característica de la cara. A la hora de establecer un diagnóstico diferencial, la dismorfia facial es más severa que en el síndrome de Crouzon.

 - El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. Nariz pequeña y con apariencia de "pico de loro".

 - Megalocórnea, y estravismo la cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones (exoftalmos).

 - Lengua grande (macroglosia).

 - Paladar ojival.

 - Pérdida de la audición.

 - Relativo prognatismo mandibular, maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior), hipoplasia maxilar superior. Apiñamiento dentario con retraso en la erupción dentaria es común.

Otros síntomas

 - Sindactilia simétrica (ausencia de dedos) o grados variables de fusión digital

 - Retardo variable en el desarrollo intelectual.

 - Baja estatura.

Causas: Se debe a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos.
La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.

Incidencia: 1,2 por cada 100000 nacidos vivos.

Cirugía: La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.

La intervención será:

 - Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio al cerebro comprimido.

 - Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas.

Tratamiento quirúrgico de los dedos.

Tratamiento de los problemas de audición y de sus frecuentes infecciones.

SÍNDROME DE CROUZON

Características craneofaciales:

 - En la mayoría de los casos están afectadas las suturas coronal y lamboidea. El cráneo es braquicéfalo, es corto en sentido anteroposterior y ancho en sentido transversal. Se observa aplanamiento del occipucio. Algunos presentan radiográficamente impresiones digitiformes en el cráneo.

 - Apariencia característica de la cara, son braquifaciales, tiene el tercio medio de la cara hipoplásico, maxilar hipoplásico, labio superior corto, órbitas pequeñas dando la impresión de proptósis de los globos oculares, hipertolerismo, en algunos casos se observa el pabellón auricular grande y generalmente de inserción baja.

 - Maxilar hipoplásico, lo que a su vez da la apariencia de prognatismo mandibular. El arco maxilar tiene forma de V, y el arco mandibular forma de U, como resultado la oclusión, presentan mordida cruzada posterior, es posible observar mordida abierta anterior.

 - Hay constancia de algunos pacientes con anomalías en el oído medio y externo.

 

caso extremo de síndrome de Crouzon

Otras características

 - Lo más común es que haya un retraso mental leve, aunque puede no detectarse efecto alguno en su inteligencia.

 - Se han reportado en algunos pacientes anomalías en manos, pies y codos.

FGFR3

FGFR3 tiene un papel fundamental a la hora de limitar la formación de hueso a partir del cartílago sobre todo en huesos largos. En general se encarga del desarrollo y mantenimiento de tejido óseo y cerebral.

posición del gen encargado de la formación de FGFR3 en el cromosoma 4

ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III / SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN

Incidencia: 1:60000 nacimientos.

CRANEOSINÓSTOSIS CORONAL NO SINDRÓMICA / SÍNDROME DE MUENKE

Fusión prematura de los huesos a lo largo de la sutura coronal, esto afecta a la forma de cabeza y cara (pómulos planos). Se han observado anomalías en pies y manos y pérdida de audición, si bien no hay asociadas otras deformidades esqueléticas. Un 5% padece de macrocefalia.

Incidencia: 1:30000 nacimientos.

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